14岁，通常是最无忧无虑、尽情挥洒汗水的时光。但小杨（化姓）的经历却截然不同，她的童年被陆续出现的各种异常所困扰：乳牙迟迟未能脱落，恒牙深埋在牙龈下；左眼斜视难以矫正；左手无法灵活翻转；嘴唇时常呈现青紫色……这些零散的症状让她的父母带着她四处求医，却始终未能得到明确的答案。
2025年初，小杨的哥哥将她带到了武汉大学口腔医院。一次看似普通的牙科检查，却意外揭开了她生命中的谜团。医生从小杨顽固不脱的乳牙入手，逐步排查，最终确诊她患有一种全球仅报道百余例、发病率极低的罕见基因病——眼-面-心-牙综合征。更为关键的是，这次以“牙”为切入点的诊断，及时发现了她胸腔中潜藏的一个致命缺陷，避免了心力衰竭的发生，为她赢得了宝贵的生机。
14岁女孩的牙齿异常
十余颗乳牙迟迟不退
7月21日，小杨跟随妈妈和哥哥来到武汉大学口腔医院儿童口腔科进行第三次乳牙拔除手术，记者在诊室里见到了她。
武汉大学口腔医院儿童口腔科主任袁国华正在为小杨（化姓）进行治疗
“孩子从小就牙齿长得慢，前门牙刚长出来就是黑色的。”小杨的妈妈一直以为，这是孩子小时候糖吃多了，或是长期咬奶嘴造成的。但随着年龄的增长，情况变得更加复杂：同龄人在12岁左右已经完成换牙，而小杨到14岁，口腔中仍然残留着十余颗乳牙，完全没有脱落的迹象。
正常情况下，乳牙在替换期时，牙根会被身体逐渐吸收和溶解，从而自然脱落。但小杨的乳牙牙根粗壮且深深扎根于牙龈中，完全没有脱落的迹象。因此，小杨的父母带着她到当地医院就诊，医生只敢拔掉几颗松动的门牙，对于更深层的牙齿，他们既不敢触碰，也无法解释清楚原因。
牙齿问题只是她众多困扰中的一小部分。小杨的左眼患有严重的虹膜缺损和弱视，几乎只能感知到光亮，无法清晰地看到物体。在强光下，她的眼睛还会感到刺痛。前几年做了斜视矫正手术，外观有所改善，但仍然未能完全恢复。
肢体上的异常更加隐秘。她的左手僵硬，无法像常人一样将手掌向上翻转。去骨科检查后，被告知是骨骼结构先天异常，导致活动范围受限。右侧的脚趾也呈现出不正常的锤状畸形。这些缺陷在日常生活中悄然影响着她。
而最危险的信号却最为隐蔽。小杨的嘴唇时常会莫名发紫。家人以为是体质较弱，却不知道这是心脏供血不足、缺氧的表现。他们当时也并不知道，这一切并非后天因素，而是生命最初，基因带来的残酷烙印。
医生从小杨的牙齿异常入手
基因筛查确诊全身罕见病
2025年2月，小杨的哥哥带她来到武汉大学口腔医院就诊。接诊医生一看，便感到情况非同寻常。
“14岁，中切牙都未替换，全口牙齿发育异常，这绝非简单的乳牙滞留。” 医生立刻察觉到问题的严重性。影像学检查结果进一步证实了医生的判断：小杨的口腔内，恒牙形态怪异，牙根异常粗大，髓腔内有多颗髓石，全口牙齿均呈现病变特征。医生没有局限于口腔问题，在仔细检查后，更多线索浮出水面：明显的斜视、无法翻转的左手腕、畸形的脚趾……
“牙齿发育贯穿胚胎期到青少年期，全口牙齿异常，往往指向全身问题。”凭借丰富的罕见病诊疗经验，儿童口腔科主任袁国华高度怀疑，这是一种多系统受累的基因综合征。于是，她建议进行基因筛查。
基因筛查结果显示，小杨患上了眼-面-心-牙综合征（OFCD综合征）。这是一种由基因突变引发的罕见病，全球公开报道的病例仅百余例，国内更是罕见。这种综合征会同时影响眼睛、面部、心脏、牙齿和骨骼，症状分散，极易被漏诊或误诊。
手术化解心脏致命风险
分阶段正畸治疗挑战重重
尽管找出了病因，但袁国华主任一刻也不敢松懈，因为她深知，这种综合征最致命的并发症是先天性心脏病。心脏超声结果令人震惊：小杨患有房间隔缺损，左右心房之间存在一个“洞”，长期异常分流，已经引发肺动脉高压。若不及时修补，随着年龄增长，必将导致心力衰竭、心律失常，甚至猝死。
由于心脏疾病的风险远大于牙齿问题，手术必须优先处理心脏缺陷。
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