"医生啊，我家孩子以前多机灵，能逗笑，头也竖得挺好。可就在4天前，突然抽搐了一下，现在连头都竖不起来了。" 在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科病房里，3个月的圆圆（化名）躺在病床上，反应变得迟钝，四肢也松软无力，就连基本的抬头都成问题了。妈妈每天泪流不止，怎么也想不明白：孩子出生时明明一切正常，怎么突然就变成了这样？
经过一系列的详细检查，最终确诊为：甲基丙二酸血症。这是一种相对常见的遗传代谢病，用通俗的话讲，就是孩子体内缺少一种十分重要的酶，导致有毒的代谢产物在体内不断累积，进而悄悄地损害着大脑和神经系统。往往等到出现抽搐、嗜睡、发育倒退这些症状时，大脑往往已经遭受了不可逆转的伤害。
( PART 01 )
这种病相当有隐蔽性 内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴说明，多数患儿在新生儿时期没有任何表现，吃奶、睡觉、哭声等都和普通宝宝没有差别。大部分孩子是在1岁之内发病，大约有三分之一的新生儿期就会出现症状。
发病年龄越小，病情通常越严重。
导致首次发病的原因多种多样，可能包括感染、饥饿、疲劳、接种疫苗、高蛋白饮食等。倘若未能及时治疗，多数孩子会出现智力和运动发育迟缓甚至倒退的情况，还可能波及血液、消化、神经等多个系统。
( PART 02 )
这种病其实是可以预防也能有效治疗的 只要出生时完成了足底血筛查，就能提前发现隐患，在孩子还没出现任何症状的时候就着手治疗，并且按计划进行规范随访，这样绝大多数孩子能实现智力、运动和正常的发育，未来也能像正常孩子一样进入学校学习、之后找到工作、结婚生子。然而，那些漏掉了筛查的孩子，比如圆圆，等到3个月大时才因抽搐发作而被确诊。这时候毒素已经对大脑造成了严重的破坏，即便经过长期的治疗和康复训练，孩子仍然可能在运动和发育上落后，给家庭带来难以承受的负担。
( PART 03 )
足底血筛查具体是检查哪些方面呢？新生儿足底血筛查，是国家提供的一项免费的基础检查项目。通过采集宝宝的足跟血样本，运用串联质谱技术，能够一次性筛查出几十种乃至上百种遗传代谢病，其中包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。其核心的作用在于发病前就发现潜在的问题。不少家长认为"孩子看起来健康，没有检查的必要"。但是遗传代谢病往往就是这样——它藏匿得非常深，直到你能察觉到不对劲的时候，通常为时已晚。
( PART 04 )
给新生儿家长的几点提醒 不要抱有侥幸心理，更不要以为"孩子没病就无需检查"！特别是当孩子存在不明原因的家族史、孕期异常情况、新生儿期黄疸消退困难、喂养方面存在困难、反应比较差、发育落后等情况时，建议应尽快进行血尿串联质谱筛查。
来源：河南省儿童医院
